第一次在黄山做全外显子携带者筛选指南

黄山做全外显子具有者预筛前，先来了解这项测定到底查什么、适合哪些人。

检测涵盖哪些指标

一次性检测上百种遗传病相关基因，为您的孩子和家庭了解深层次的体质状况提供参考。

假如把人体蓝图比作一本厚厚的书，这项检测就像精细地阅读其中最核心、最核心的章节。它主要查验的是基因中负责编码蛋白质的部分，这部分被称为‘外显子’。绝大多数已知的、与遗传病相关的基因变异都发生在这里。通过这项检查，可以了解您或您的孩子是否携带有可能造成上百种单基因遗传病的基因变异。这有助于您提前知晓潜在的健康风险，为未来的家庭规划提供一份参考信息。然而，它并非万能钥匙。它主要检测目前医学研究较为明确的遗传病，无法覆盖所有疾病，也不能预测多基因共同作用（如高血压、糖尿病）或环境因素导致的健康问题。它提供的是‘可能性’信息，而非诊断结果。

建议检测的人群

• 计划在黄山组建家庭，希望提前了解双方遗传背景的夫妇。
• 在黄山有备孕计划，希望为孩子健康多做一层准备的准父母。
• 关心家族遗传史，想了解自身潜在携带情况的个人。
• 在黄山经历过不明原因不良孕产史，希望寻找线索的家长。
• 希望获得比常规孕前检查更完整遗传信息，进行长远规划的家庭。
• 对自身和后代健康有较高关注度，希望主动获取更多信息的您。

检测流程

1. 初步咨询：通过电话或线上渠道，与顾问沟通，明确检测目的与内容。
2. 信息登记：在顾问指导下，在线填写基本信息并签署知情同意书。
3. 采样安排：根据您的位置，预约黄山合作机构的采样时间，或安排采样包邮寄。
4. 检体采集：在黄山机构实现抽血，或按指引自行完成采样并寄回。
5. 实验中心检测：样本送达实验室，进行基因测序与生物信息学分析。
6. 报告生成：专业团队分析数据，生成并审核详细的检测报告。
7. 报告解释报告：顾问为您解读报告结果，解答您的疑问。
8. 后续支持：根据您的需求，提供相关的信息支持与后续建议。

整个过程简便轻松。采样方式与我们常规的抽血检查一样，只需采集少量外周血。您无需为此特意空腹，正常饮食饮水即可。采样过程由专业人员在清洁环境下进行，可能会有像打针一样的轻微短暂不适，很快会过去。在黄山的合作机构可以现场完成采样，如果您所在区域不便，我们也支持通过邮寄采样包的方式，您按照指引完成采样后寄回即可，非常方便。

检测前后提醒

• 检测前请与家人充分沟通，理解检测的意义与局限。
• 签署知情同意书前，请仔细阅读所有条款。
• 采样前无需空腹，保持正常作息即可。
• 若选择邮寄，收到采样包后请尽快按说明操作并寄回。
• 报告出具后，顾问的解读非常重要，请预留时间沟通。
• 检测结果为个人遗传信息，请注意妥善保管报告。
• 此检测为自费检测项，费用为5400元，不支持医保报销。
• 报告结果仅供参考，不构成任何医疗诊断或建议。