先看数据——黄山外显子组捕获测序分析10G的测定方法、检测报告结果周期和参考价格一目了然。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本

检测方法: 二代测序

临床用途: 辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

报告周期: 8-12个工作日

参考价格: 5500元(2026年更新)

检测涵盖哪些指标

如果把基因比作一本决定身体如何运作的“生命说明书”,那么这项检测就如同用高倍放大镜,逐字逐句地精读这本书里所有最重要的“核心执行段落”(即外显子区域)。它能系统性地筛查目前已知的、与数千种遗传状况相关的基因变异。好比查看一座大厦的所有关键设计图纸,看是否存在可能导致问题的“印刷错误”。它能帮助您了解自身是否携带某些可能作用自己或下一代的遗传信息。需要说明的是,它首要针对已知的、有较明确研究的基因区域进行解读,并非检查全部基因序列;同时,基因只是健康的一部分,后天的环境、生活方式同样至关重要。

哪些人建议检测

  • 计划要宝宝的黄山准父母,想了解双方是否携带同种隐性致病基因。
  • 在黄山备孕或孕早期,希望为孩子做一次最全面的基因健康筛查。
  • 有不明原因的发育迟缓、特殊面容或多系统异常,在黄山就医希望查找根源。
  • 家族中有遗传病史,居住在黄山的您希望了解自身携带情况。
  • 在黄山进行过多项检查仍无法明确健康问题原因的您,可考虑此检测。
  • 希望为家人健康做长远规划,了解潜在遗传风险的黄山居民。

从预约到出报告

  1. 在黄山通过线上或线下渠道进行咨询,确认检测意向并完成知情同意。
  2. 选择并完成支付,本检测项为自费服务,费用为5500元。
  3. 根据您选择的取样方式(如到黄山机构采血或接收采样包),完成样本采集。
  4. 将样本送至或邮寄至指定实验室,实验室接收并确认样本质量合格。
  5. 实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学数据分析。
  6. 数据分析完成后,由专精团队进行遗传解读,并整合分析结果(若包含父母验证,需等父母样本分析完成)。
  7. 生成包含核心找到、详细数据及解读建议的正式报告。
  8. 通常在样本合格入库后约8-12个工作日内,您将通过安全方式取得电子版报告,并可预约黄山的遗传学咨询服务。

黄山全外显子测序分析10G机构推荐

黄山黄山万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市祁门县

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 屯溪区、黄山区、徽州区、歙县、休宁县、黟县、祁门县

周边: 近祁门红茶博物馆,祁门县人民医院旁,祁门一中附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

黄山正规全外显子测序分析10G采样点推荐:

1. 黄山黄山万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市歙县徽城镇城东开发区

交通: 乘坐公交歙县1路至城东开发区站

周边: 近歙县中学, 歙县人民医院旁, 近徽州古城景区

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 黄山黄山万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市休宁县海阳镇体育场路

交通: 乘坐公交休宁1路至体育场路口站

周边: 近休宁县体育中心,海阳镇政府旁,休宁县人民医院附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 黄山黄山万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市黟县碧阳镇书院路55号

交通: 乘坐公交黟县1路至黟县中学站

周边: 近黟县中学,黟县人民医院旁,黟县古城景区附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 黄山万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市黄山区翡翠南路

交通: 乘坐公交黄山区1路至翡翠园站

周边: 近黄山北站,黄山旅游客运枢纽对面,徽州文化博物馆旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

5. 黄山徽州万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市徽州区徽州西路

交通: 乘坐公交徽州1路至徽州西路站

周边: 近徽州文化园,黄山徽州农商银行旁,徽州区政府对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

6. 黄山屯溪万核医学检测中心

地址: 安徽省黄山市屯溪区滨江中路54号

交通: 乘坐公交12路至滨江中路站

周边: 近屯溪老街, 滨江东路景观带旁, 黄山市人民医院附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

安徽其他全外显子测序分析10G机构:

1. 祁门万核医学检测中心(黄山)

地址: 安徽省黄山市祁门县

电话: 400-8381-255

2. 合肥万核亲子鉴定基因检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市庐江县盛桥镇

电话: 400-8381-255

3. 景德镇万核医学基因检测中心(景德镇)

地址: 江西省景德镇市昌江区瓷都大道1216号

电话: 400-8381-255

4. 合肥瑶海万核医学检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市瑶海区长江东路1010号

电话: 400-8381-255

5. 乐平万核亲子鉴定基因检测中心(景德镇)

地址: 江西省西省景德镇市乐平市众埠镇珠山路51号

电话: 400-8381-255

黄山三甲医院参考

1. 中国人民解放军第一0五医院

地址: 安徽省合肥市长江西路424号

电话: 0551-65966222

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 马鞍山市中医院

地址: 马鞍山市开发区湖西南路3566号

电话: 0555-2826790

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 安徽省妇幼保健院

地址: 合肥市庐阳区益民街15号

电话: 0551-69118122

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 黄山市人民医院

地址: 黄山市屯溪区栗园路4号

电话: 0559-2513720

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 这个技术成熟吗?是不是还在实验阶段?

全外显子测序技术本身是目前遗传病诊断领域非常成熟且主流的应用技术,在国际和国内的专业指南中都有明确推荐。我们采用的是经过充分验证的实验流程和数据分析方法,并非实验性项目。

问: 你们出的检测报告,在全国其他医院都认可吗?

您好,我们出具的是具有专业资质的检测报告,其数据和结论具有科学依据,可供全国范围的医生在临床诊断时参考。但具体采纳情况,由接诊医生根据实际情况判断。

问: 我朋友在别的机构做的全外显子测序才4000多,你们为什么贵一些?

不同机构的检测套餐内容不同。本项目的5500元价格包含了父母一代验证和专业的临床解读咨询服务,确保结果更准确、解读更清晰,这通常是独立付费的服务。

问: 我孩子还小,可以给他做这个检测吗?流程和成人一样吗?

您好,可以为未成年人进行检测。流程基本一致,但需要其监护人(父母)签署知情同意书。采样通常采用口腔拭子或唾液,对孩子无创无痛,非常安全。

问: 抽血做这个检测安全吗?会不会对我身体有什么影响?

非常安全。检测只需抽取少量静脉血,与常规体检抽血无异。整个过程无创,对身体没有任何长期影响。主要的关注点在于对检测结果的心理准备,以及后续可能的遗传咨询支持。

问: 报告里如果发现有异常,接下来我该怎么办?

这正是我们服务的一部分。报告不仅会指出发现,更重要的是包含了临床解读。我们的遗传咨询顾问会基于报告,为您解释该发现的医学意义、可能的健康影响以及后续可以采取的步骤,为您提供参考信息。

问: 这个全外显子和医院做的普通基因检测有什么区别?

主要区别在于检测范围和目的。普通基因检测可能只针对特定几个基因或某种疾病。全外显子测序是一次性对目前已知的几乎所有致病基因的外显子区域进行测序,范围更广,旨在为复杂或不明原因的疑似遗传病提供一个更全面的筛查方向。两者适用情况不同。

问: 如果检测出问题,后续的遗传咨询还要另外收钱吗?

不需要。5500元的价格已经包含了针对本次检测结果的遗传咨询服务,帮助您理解报告意义和后续家庭规划,无需额外付费。

温馨提示

  • 检测前请务必充分理解检测目的、意义及局限性,自愿参与。
  • 若选择邮寄采样包,请仔细阅读采样指导视频或图文说明,规范操作。
  • 采样前,口腔拭子方式请用清水漱口,抽血方式无需特殊空腹准备。
  • 妥善填写并随样本寄回所有不可或缺的申请单及知情同意书。
  • 报告出具后,建议通过专业咨询服务理解报告内容,勿自行过度解读。
  • 检测结果算作个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
  • 此检测结果为一次性付费,后续若有新的重大科学发现,一般不会主动更新旧报告。
  • 检测结果可能揭示家族遗传信息,进行检测前可考虑与家人进行必要沟通。